*Prof Dr. Mehmet TURGUT **Yrd Doç. Dr. Özgür ÇEVİK
*Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
**Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.
Ebeveynler için bir bebeğin doğum anı oldukça heyecanlıdır ve yeni anneler değişik duygular hissedebilirler. Ancak bir çok ebeveyn bebeklerinin Down sendromlu doğacağı haberini aldıklarında büyük bir şok yaşarlar ve bundan sonraki yaşamlarının bekledikleri gibi olmayacağını düşünürler.
Ancak asıl önemli an bir bebeğin Down sendromlu olduğunun söylendiği andır çünkü hem hekim hem de ebeveynler ve özellikle de anne için bu anın asla unutulmayacağı bir gerçektir. Hatta ailelerin bir çoğu bu anın adeta hafızalarına kazındığını ifade ederler.
Fakat Down sendromluların her birinin bireysel bir karakter olduğu unutulmamalı ve bilinmelidir ki onlar da gündelik yaşamın bir parçası ve ailenin en sevilen üyesi olacaklardır. Çünkü bir çok ebeveyn bebeklerinin büyüdüğünü, bir şeyler yapmayı öğrendiğini gördükçe onlardaki gücü keşfedecekler ve mutlu olmaya başlayacaklardır.
Down sendromunu tanıtmak amacı ile kaleme aldığımız bu yazıda anlatacaklarımızı daha önce onların aileleri ve arkadaşları da bilmiyorlardı. Ama bilinmelidir ki bu çocukların geleceği için planlar yapmak yerine onları anlamaya çalışmak ve topluma hatırlatmak her şeyin önünde olmalıdır.
Bilinmelidir ki bütün bütün bebekler ve çocuklar aynıdır ve çocuklarla yaşamak zor bir iştir, Down sendromlu bir çocuk ile yaşamanın ise sadece zor bir meslek olduğu bilinmelidir. Çünkü Down sendromlulardaki esas farklılık, bazı hayat becerileri için çok az da olsa fazladan yardıma ihtiyaç duymalarıdır.
Yine bilinmelidir ki Down sendromlu yetişkinlerin bir kısmı evden ayrılabilir, hatta bazı yetişkinler bağımsız yaşayabilirler, bunların aşk ilişkileri de olabilir, hatta bazıları evlenir ve kendine yetmenin ötesinde bağımsız olarak yaşayabilirler. Fakat çoğunluğunun az ya da çok desteğe ihtiyacı vardır. Gelin birlikte ve yüksek sesle düşünelim, soralım ve cevap verelim, kimdir bu sevimli kocaman insanlar?
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down Sendromu, gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilen bir hastalıklar toplamıdır. Dünya genelinde, kabaca, canlı doğan her 1000, sıklıkla doğru olan ise canlı doğan her 700 çocuktan biri Down Sendromlu doğmaktadır.
Down Sendromu ismini hastalığın genel belirtilerini ilk kez sınıflandırarak ortaya koyan İngiliz hekim John Langdon Down’dan almış ve bu isim 1866 yılında konulmuştur. Dr Langdon Down, yıllar önce bu hastaları incelediğinde farklı ırklardan olmalarına rağmen yeni doğan bazı çocukların birbirlerine benzediğini gözlemiş ve vücuttaki yapısal, fonksiyonel değişiklikler ile karakterize bu hastalığa kendi soyadına izafeten Down sendromu ismini verilmiştir. Daha sonra, bu sendromun doğuştan gelen kromozom yapısındaki bozukluklardan meydana geldiği Jerome Lejeune adlı diğer bir araştırmacı tarafından 1959’da keşfetmiştir.
İnsan DNA’sı, hücre bölünmeden önce kendini eşler ve bu eşlenen DNA kendini kromozom olarak paketler. Normal bir insanda 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelmek üzere toplam 46 kromozom bulunur. Yani insanda toplam 23 çift kromozom bulunur. Sebebi bilinmemekle birlikte, eğer insan embriyosu oluşurken fazladan bir adet 21. kromozom daha oluşturarak, 3 adet 21. kromozomlu bir embriyo (bebekliğin başlangıcı) oluşursa, sonuçta gelişen duruma Trizomi 21 (21. kromozom üçlemesi) - yani Down Sendromu adı verilir. Doğuştan bu tip Trizomi 21 kromozom yapısına sahip çocuklar, Down sendromluların % 95’lik kısmını oluştururlar. Kalan % 5 lik hasta grubunu ise daha hafif semptomlara sahip klinik bulgular gösteren ve iki farklı tip kromozomal (translokasyon ve mozaik tip) yapıya sahip hastalar da oluşturmaktadır (Şekil 1).
Şekil 1: Normal İnsan ve Down Sendromlu İnsanlardaki Kromozom Dizilimleri.
DOWN SENDROMU OLUŞUMU KİMİN HATASI ?
Down sendromu asla kimsenin hatası değildir. Sadece olmuştur. O asla yiyeceklere, annenin hareketlerine ve kirliliğe bağlı değildir. O bütün ırklarda ve dinlerde oluşur.
DOWN SENDROMU OLUŞUMUNDA NE ETKİLİDİR ?
Down Sendromu’nun keşfedilmiş bir tetikleyicisi veya kesin bir sebebi olmamakla birlikte, annenin doğum yaptığı yaş ilerledikçe, Down Sendromu görülme olasılığı da artmaktadır. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasına bağlanmaktadır. Ayrıca, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılamamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Anne yaşı 35 yaş ve üstü, baba da 50 yaş ve üstü ise Down sendromu görülme olasılığı artmaktadır. Ancak nedeni tam bilinmese de günümüzde 20 yaş ve altında anne olan kadınlarda bu bebeklere sahip olabilmektedirler (Şekil 2).
Şekil 2: Anne Yaşı ile Down Sendromu Görülmesi Arasındaki İlişki.
DOĞUM ÖNCESİ TANI NASIL KONUR ? NE YAPILMALI ?
Down sendromu, gebelik sırasında tanınabilen bir hastalıktır. Kadın hastalıkları ve doğum kliniklerinde uygulanan ikili / üçlü tarama testleri, ultrasonografi, amniyosentez ve anne kanından gebeliğin 9. haftasında bakılan tarama testi ile diğer bazı tanı yöntemleri Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı koydurucudur. Down sendromu saptanmışsa, sonucun aileye ayrıntılı genetik danışmanlıkla birlikte verilmesi, ailenin tam bilgilenmesi için önemlidir. Anne yaşı 35 yaş ve üstü ise, amniyosentez, CVS veya anne periferik kanından yapılacak testlerle takip mutlaka önerilir. Günümüzde Down Sendromunun genetik danışmanlığında kabul gören yaklaşım, danışmanlık verilirken aile bütünlüğünün desteklenerek eşlerin vereceği karara saygı duyup, genetik danışmanın ya da hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılmasına yönelik taraf bir tutum takınmaması yönündedir.
DOWN SENDROMLU ÇOCUĞU OLAN AİLENİN DİĞER ÇOCUKLARI DA MI BÖYLE OLACAK ?
Genellikle HAYIR, ancak genetik danışmanlar ayrıntılı bilgileri size verirler. Diğer bebeklerinin de Down sendromlu olup olmayacağının sıklığının 200 de bir şans da olduğu ailelere söylenir. Bir bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını hamileliğinizde yapılan testler ile anlayabilirsiniz.
BU SEVİMLİ BEBEK- ÇOCUK ve GENÇ ADAMLARIN TİPİK ÖZELLİKLERİ NELERDİR ?
Down sendromlu bebeklerin tipik yüz siması bulunmakla birlikte, bu yüz siması normal insanlarda da görülebilir. Hatta, hastalığın ilk olarak tanımlandığı 20. Yüzyıl başlarında, bu tipik yüz şeklinin Moğol ırkına mensup kişilerin yüz ifadesine benzetilmesinden ötürü hastalığa Mongolizm adı verilmiştir. Yine de, Down sendromlu bebeklerin tipik bir yüz görünümleri mevcuttur. Baş ufak, kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassıdır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür (epikantik katlanmaya bağlı yassı badem göz). Ağız normale göre küçük yada dil ağız’a göre büyük olabilir. Dolayısıyla dışa doğru sarkık, salyalı bir ağız yapısı mevcuttur. Genellikle ensede boğumlar vardır. Bu bebeklerin vücut kas gerginliği düşüktür, yani gevşek yada tıp da ki adı ile hipotonik bebeklerdir. Aileler de bu bebekleri çok gevşek olarak tanımlarlar. Dolayısıyla Bebeklerin geniş elleri, kısa ve tombul parmakları yanında, çoğunda çift olması gerekirken tek avuç içi çizgisi vardır (buna Simian çizgisi denir). Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır (Bakınız Fotoğraflar). Ancak bilinmelidir ki bu bebeklerin görünüşü Down sendromunun birkaç özelliğini gösterse de esas olarak kendi ailenize benzeyecektir.
Zeka seviyeleri ve vücut gelişimleri yaşıtlarına göre geridir. Konjenital kalp yetmezlikleri, reflü, tekrarlayan kulak iltahapları ve işitme sorunları Down sendromlu çocuklarda görülebilir. Çocukluk evrelerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeni ile ölüm riskleri yüksektir. Yukarıda sayılan belirtilerden hepsi bir hastada bulunacak diye bir kaide yoktur, ancak genel olarak Down sendromlu hastalarda yukarıdaki belirtilerden bazıları tipik olarak görülür. Geçmişte, yirmili yaşlarına kadar nadiren ulaşabilirlerken, günümüzde iyi tıbbi ve psikolojik destek nedeniyle bu yaş yükselmiş ve ellilerin üstü yaşlara çıkmıştır.
FOTOĞRAFLAR:Down sendromu çocukların genel görünümlerine, Ayak şekline (baş parmak ile işaret parmağı arasındaki açıklığa), boyundaki katlantılarına, elindeki tek çizgi (Simian Line) ve Down sendromlu bireyin avuç içi (solda) ile normal bir bireyin avuç içi (sağ)’ne bakınız..
GELİŞİMLERİ ERKEN DÖNEMDE DESTEKLENMELİMİ ? ..... EVET
Tüm çocuklar sürünmeyi, emeklemeyi, oturmayı, yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet becerilerini gelişim süreçlerinde öğrenirler. Ancak Down sendromlu çocuklar boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyür, daha yavaş öğrenir, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Fakat, ezberleri çok kuvvetlidir. Zeka seviyeleri hayat boyu yaşıtlarından düşük olarak kalır, ancak eğitimle orta derecede zeka gerektiren işleri öğrenebilirler. Down sendromlu çocuklarda erken dönemde fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
BU ÇOCUKLARDA FİZİK TEDAVİYE NE ZAMAN BAŞLANMALI?
Down sendromlu bebeklerde fizik tedaviye 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanında, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA KONUŞMA NE ZAMAN BAŞLAR?
Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşlarında konuşma başlayabilir. Bu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi desteklenir.
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR MESLEK EDİNEBİLİR Mİ?
Bu sorunun cevabı kocaman bir EVET tir. Çünkü imkan tanındığında meslek edinebilirler ve kendi yaşamlarını sürdürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunun için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN GELİŞİMLERİ, EĞİTİMLERİ VE TOPLUMA BİREY OLARAK KAZANDIRILMALARI İÇİN NELER YAPILMALI ?
Down sendromlu çocuklar fiziksel olarak birbirlerine benzer görünürler fakat becerileri ve gelişimleri farklıdır. Down sendromuna bağlı gelişen diğer sağlık sorunları, bu çocukların anneleriyle kurduğu ilişki, eğitimlerini ve gelişimlerini etkiler. Down sendromlu çocukların sosyal ve duygusal gelişimleri, öğrenme becerilerinin artırılması açısından okul ortamına ihtiyaçları vardır.
Aileler, çocuğun eğitimi ile ilgili çocuk gelişim uzmanı önderliğinde bilinçlendirilmeli ve çocuğun eğitimi düzenli olarak izlenmelidir. Böylece bu çocuklar; diğer çocukların yapabileceği birçok beceriyi zaman içerisinde kazanabilirler.
Tüm çocuklar için eğitim doğduğunda başlar. Down sendromlu bebekler diğer bebeklerden daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar. Ama diğer bebekler gibi onlar da ailenin kabullenmesine, sevgisine, iletişimine ihtiyaç duyarlar. Aileler bebeklik döneminde çocuğun gelişimde kilit rol oynamaktadırlar. Bebekle oynamak, konuşmak, şarkılar söylemek, yeterli uyarı almasını, sosyal ortamlara sokarak farklı çevreleri tanımasını sağlamak önemlidir. Ama bütün bunların yanı sıra doğumdan itibaren fizyoterapist ve özel eğitim uzmanı desteği almak da gereklidir.
Down sendromlu bebeklerin gelişim geriliği yaşadığı bilinen bir gerçektir. Bu sebeple çocuğun geri kalmasını bekleyip bir yaşından sonra müdahaleye başlamak doğru değildir. Hedef gecikme başlamadan desteğe başlayarak zaman içinde yaşıtları ile arasında açılacak makasın mümkün olduğunca dar tutulması olmalıdır.
Ayrıca;
- 1-Down sendromlu çocuk mutlaka genetik danışman, Tıbbi Genetik Uzmanı ve Çocuk doktoru kontrolünde takip edilmeli.
- 2-Görme ve işitme sorunları, öğrenme yöntemlerini belirlemede önemli bir faktör olduğundan bunlar için düzenli muayene yapılmalı.
- 3-Bağışıklık sistemi, tiroid bezi ve kansızlık açısından Down sendromlu çocuğun kan değerleri aralıklı olarak takip edilmeli.
- 4-Değişik organ sistemlerine ait muayeneler düzenli olarak yapılmalı.
- 5-Fiziksel aktivitelerini ve algılarını güçlendirecek oyun ve oyuncaklar sağlanmalı.
- 6-Normal gelişen diğer yaşıtları ile sık sık bir araya getirilmeleri ve grup oyunlarına dahil edilmeli.
- 7-İlk yıllarda gelişim basamaklarının takibi ve uygun eğitim yöntemlerinin belirlenmesi önemlidir.
- 8-Dönem dönem psikolojik gelişimleri takip edilmeli.
- 9-Kendilerine özel eğitim programları planlanmalı.
- 10-Tıbbi destek yanında, hem çocuğa hem de anneye sosyal ve psikolojik destek verilmelidir.
AŞI TAKVİMİ
Diğer çocuklar gibi rutin aşılama programı çerçevesinde tüm aşıları yapılmalıdır.
DOWN SENDROMU TEDAVİ EDİLEBİLİRMİ ?
Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır bu nedenle Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir.
DOWN SENDROMU ÇOCUĞUM İLERİDE NELER YAPABİLİR ? SORUSUNUN CEVABI İSE;
Çocuğun genleri öğrenme yeteneğini etkileyebilir ancak öğrenme fırsatını yaratacak olan, ailenin ona sağlayacağı eğitim imkanlarıdır. Aile ve ait olduğu çevre, okul çocuğun gelişiminde genleri kadar etkilidir. Down sendromlu çocuğun ileride ulaşabileceği düzeyi bebeklikte tahmin etmek imkansızdır. Ancak biliyoruz ki; bunların çok büyük çoğunluğu okuma yazma öğrenir ve ilköğretimi tamamlar. Hatta lise veya 2 yıllık üniversite okuyan, ikinci dil öğrenenler dahi vardır. Çalışma hayatına katılıp, yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Fakat bu durum, doğumdan itibaren başlayan, düzenli ve disiplinli cabaların sonucudur. Çocuğu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapılmalıdır. Daha öncede bahsedildiği gibi bu bireylerin gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile onlar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada erken ve sürekli eğitim ve bol tekrar en önemli faktördür.
DOWN SENDROMU ÇOCUĞUN EĞİTİMİNE NE ZAMAN BAŞLAMALI ?
Hemen başlanmalı ve bu eğitim sürekli bir eğitim olmalı.
Eğer çok ciddi bir sağlık sorunu yoksa 0-2 ay içerisinde erken müdahale ve fizyoterapi başlamalıdır ve ülkemizde bu desteklere ücretsiz olarak ulaşmak mümkündür.
Bunun için bebeğin tanı sonucu ile birlikte Sağlık Bakanlığı'nın duyurduğu hastanelerden birine giderek bebeğin engel derecesini ve durumunu belirten bir sağlık kurulu raporu almak ve bu raporla birlikte ikamet edilen bölgedeki Rehberlik Araştırma Merkezine (RAM) gitmesi gerekmektedir. Bu rapor ile aileler MEB'na bağlı özel rehabilitasyon merkezlerinden ücretsiz eğitim alabilmektedirler.
YAŞAM SÜRESİ NE KADARDIR , NEDİR?
Down sendromlu insanların yaşam süresi eskiden tıbbi müdehale imkanlarının kısıtlı olması nedeni ile daha kısaydı, bu nedenle bazen bu yönde algılar olduğunu görebiliyoruz. Fakat günümüzde Down sendromlu bireylerin yaşam süresi beklentileri ortalama 50-55 yıldır.
Ama bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Sağlık kontrolleri ihmal edilmemelidir.
AİLE YAPISI VE KARDEŞLER NASIL ETKİLENİR?
DS'lu bir çocuk sahibi olmanın aile yapısını veya diğer kardeşleri olumsuz etkileyip etkilemediği araştırılmış ve bu konudaki önyargıların doğru olmadığı anlaşılmıştır. Örneğin; araştırmalar boşanma oranının diğer popülasyona göre bu çocuklara sahip ailelerde daha düşük olduğunu göstermiştir. Ayrıca Down sendromlu bir kardeş ile yaşamın hem zorlayıcı hem de güçlendirici etkilerine maruz kaldıkları için hoşgörü, yardımseverlik gibi değerlerin kardeşlerde daha güçlü geliştiği belirtilmektedir.
ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VARMIDIR ?
Evet vardır, çünkü her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
ANNELERİN ÇOCUĞUM NELER YAPABİLİR ? SORULARININ CEVAPLARI İSE;
Yürüyecek mi? ……………………………….EVET
Dişleri çıkacak mı? …………………………..EVET
Konuşacak mı?.............................................EVET
Tuvaletini söyleyecek mi?.............................EVET
Özbakım becerisi kazanacak mı?.................EVET
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU ?
Cevap .. HAYIR dır çünkü zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Yani Down sendromlu çocuklar da bizler gibi tüm duyguları yaşayabilen bireylerdir.
Down sendromlu bebekler her bebek gibi her şeyden önce beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir.
Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir.
ÖZETLE; BU KONUDA SÖYLENECEK ÇOK SÖZ VE OLABİLİR.
BÜTÜN BUNLARA KARŞIN;
-DOWN SENDROMLU BEBEĞİNİZ Mİ OLDU ? HAYIRLI OLSUN,
-ÇÜNKÜ ONLAR DA ANNE VE BABANIN BEDENİNİN BİR PARÇASIDIR,
-ONLARDA ANNELERİMİZİN MİNİK KUŞLARIDIR,
-BİLİNMELİDİR Kİ NE ANNELER, NEDE BU ÇOCUKLAR HAYATTA YALNIZ DEĞİLDİR, ÇÜNKÜ ONLARIN KOCAMAN YÜREKLİ ANNELERİ, HEKİMLERİ VE ONLARI SAHİPLENEN BİR ÜLKESİ
VARDIR.